Синдром леша нихана реферат

by ГаннаPosted on

В целом, симптомы синдрома Леша Нихана классифицируются на определенные группы триада признаков :. Следующее Предыдущее Главная страница. Средняя длительность жизни больных с данным синдромом составляет лет. Другие документы, подобные "Синдром Леша-Нихана". Нейрогенный мочевой пузырь.

Синдром Леша-Нихана Патогенез и симптомы синдрома Леша-Нихана - наследственного заболевания, характеризующегося увеличением синтеза мочевой кислоты. Диагностика и лечение синдрома Леша-Нихана. Неврологическая дисфункция организма, когнитивные и поведенческие нарушения. Ацетономический синдром. Синдром Марфана. Синдром Жильбера.

Синдром Лёша — Нихена

Гипервентиляционный синдром диспропорциональная одышка. Синдром Дауна.

Синдром леша нихана реферат 5217

Синдром диссеминированного внутрисосудистого свертывания. Дифференциальная диагностика нефротического синдрома. Синдром Криглера-Найяра. Большая просьба записать книги Богдановой" Группа крови" и "Индивидуальная программа жизни".

Эти шестеро пауков защищали Николь и всех остальных людей от кишащих повсюду орд неизвестных существ. Был ли он сам творцом своей судьбы, упомянутых в Священном Коране. Гарри Поттер и философский камень.

Синдром леша нихана реферат 7600

Механические свойства аорты у больных в сочетании с бессимптомной гиперурикемией и подагрой. Связь центрального давления и жесткости аорты.

Синдром Леша-Нихана — тяжелое наследственное заболевание с поражением ЦНС

Понятие гипоспадии, ее симптомы, формы и причины развития. Диагностика и лечение гипоспадии, осложнения и последствия. Причины нарушения формирования нормального пола. Признаки заболевания и классификация гермафродитизма. Нейрогенный мочевой пузырь. Сущность и симптомы подагры.

Синдром леша нихана реферат 4368827

Нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению мононатриевых уратов в виде кристаллов в суставах. Факторы риска развития заболевания, его патогенез. Купирование острого приступа подагрического артрита у пациентов. Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.

Синдром Леша-Нихана

На сегодняшний день, известно больше случаев реверсии гена ГФРТ. Главная причина возникновения синдрома — это отсутствие гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы.

Из-за этого совершается пиролиз разложение и экскреция пуринов в виде мочевой кислоты.

  • Никаких синхронизаций не требуется.
  • Таблетки и ампулы Кавинтон: инструкция по применению, цена в аптеках, отзывы врачей и пациентов.
  • Большинство пациентов, с классической формой синдром Леша-Нихана, уже в возрасте месяцев начинают проявлять задержки в моторном развитии.
  • Помогите вылечить депрессию.
  • Синдром Жильбера.

Для компенсации потери синдром леша нихана реферат, происходит их ускоренный биосинтез. Скорость биосинтеза пуринов превышает скорость их разложения, что приводить к производству излишнего количества мочевой кислоты.

Плазма крови перенасыщается уратами натрия, которые со временем кристаллизируются в различных тканях и органах, образуя при этом тофусы подагрические формирования. Когда кристаллы мигрируют в суставы, то сразу возникает подагрический артрит и воспаление. К появлению синдрома может также привести наличие песка и камней в почках, которые перекрывают выведение мочи и вызывают заражение и гематурию.

Болезнь начинает прогрессировать еще в грудном возрасте и проявляется такими симптомами, как: обостренная рефлекторная возбудимость, расположенность ребенка к самоповреждению поэтому болезнь также называется синдром самоканнибализмамышечный гипертонусолигофрения. Из-за проявления всех вышеперечисленных симптомов, иногда грудным детям ошибочно ставят диагноз детский церебральный паралич.

В целом, симптомы синдрома Леша Нихана классифицируются на определенные группы триада признаков :.

Эссе на английском про стресс62 %
Функции экономической науки реферат46 %
Способы улучшения зрения доклад по физкультуре38 %

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза далее HPRTкак правило, играет ключевую роль в рециркуляции пуриновых оснований, гипоксантина и гуанина, в пулы пуриновых нуклеотидов. При отсутствии фермента HPRT, эти пуриновые основания не сохраняются, вместо этого, они разлагаются и выводятся из организма в виде мочевой кислоты.

Синдром леша нихана реферат 3584994

В дополнение к разрушению пуринов, организм будет ускорять производство новых пуринов, для компенсирования этих потерь. И как определили исследователи, такое ускоренное уничтожение пуринов вместе с повышенным синтезом компенсациейявляется основой перепроизводства мочевой кислоты. Ускоренное производство мочевой кислоты приводит к гиперурикемии. Поскольку у мочевой кислоты имеется физиологический предел растворимости, тяжелая гиперурикемия увеличивает риск появления кристаллов мочевой кислоты, которые будут выпадать в осадок во многих тканях с последующим образованием подагрических узлов.

Если эти кристаллы кислоты окажутся в суставах, то это приведет к развитию воспалительной реакции и к синдром леша нихана реферат артриту.

В первую очередь врачам необходимо взять под контроль перепроизводство мочевой кислоты чтобы можно было предотвратить развитие урологических или суставных осложнений. Лечебная физкультура Массаж Рекомендации Физиопроцедуры.

Эти камни могут представлять собой как песок так и более крупные частицы. Они могут заблокировать вывод мочи с последующим развитием гематурии и инфекций мочевыводящих путей. Что касается патогенеза неврологических и поведенческих признаков, то тут остается еще много загадок.

Заболевания, сопровождающиеся наличием нефротического синдрома. Нейрогенный мочевой пузырь. Диагностика и лечение болезни, медикаментозная терапия, диета.

Нейрохимические и нейровизуализационные исследования показывают, что у лиц с этим синдромом имеются существенные нарушения функциональности дофамина в базальных ганглиях. Этой теорией можно объяснить появление аномальных экстрапирамидных неврологических признаков и многих других поведенческих аномалий.

Однако, механизм, с помощью которого дефицит HPRT так сильно влияет на базальные ганглии и особенно на дофамин, остается неизвестным.

Дистальные части нескольких пальцев были укорочены неконтролируемым кусанием.